Thai nhi có thể bị dị tật bẩm sinh do đột biến gien trong quá trình mang thai, hoặc do mẹ bầu chính ngừa rubella, uống thuốc kháng sinh trong thai kỳ, hoặc do nguyên nhân khác… Các mẹ bầu cần phải quan tâm hơn đến các nguyên nhân gây dị tật cho bé ngay trước hoặc trong thai kỳ, để phòng tránh tối đa các rủi ro có thể xảy ra.
Nhiều dị tật như hội chứng Down, nứt đốt sống, bàn chân vẹo v.v… tuy nguy hiểm nhưng đều có thể ngăn ngừa.
Dị tật bẩm sinh là một chủ đề khá nhạy cảm mà ít mẹ bầu nào muốn nhắc đến, nhưng với con số thống kê của Ủy ban Kinh tế và Xã hội Châu á – Thái Bình Dương (ESCAP) vào năm 2002, hiện trong 5 triệu người tàn tật tại Việt Nam có đến 34,2% là do dị tật bẩm sinh, 1 con số không hề nhỏ, thì mẹ bầu cần phải quan tâm hơn đến các nguyên nhân gây dị tật cho bé ngay trước hoặc trong thai kỳ, để phòng tránh tối đa các rủi ro có thể xảy ra. Nhất là trong khoảng 60 – 70% dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân vẫn bắt nguồn từ yếu tố môi trường hoặc di truyền.
Do đó, hiểu biết về các loại dị tật bẩm sinh sẽ giúp mẹ bầu chủ động trong việc phòng ngừa dị tật cho bé yêu nhà mình, đồng thời cũng an tâm và bình tĩnh hơn khi đối diện với những nguy cơ cảnh báo dị tật được phát hiện trong những lần thăm khám tiền sản suốt thai kỳ và cả sau khi sinh bé. Sau đây là những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, nguyên nhân, biểu hiện cũng như 1 số cách phát hiện, phòng tránh và điều trị mà mẹ bầu cần phải biết.
1. Hội chứng Down ở thai nhi
Là một chứng rối loạn nhiễm sắc thể, hội chứng Down xảy ra khi tế bào của bé có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì thông thường là 2. Cứ 800 – 1000 trẻ mới sinh thì có 1 bé bị bệnh này. Nguy cơ sinh con bị Down sẽ tăng theo tuổi tác của người mẹ. Theo thống kê cho thấy, trong 350 ca sinh ở người mẹ ngoài 35 tuổi sẽ có 1 trẻ bị Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85 – 90% thai bị Down chết từ giai đoạn phôi, những trẻ sinh và sống sót phần lớn mắc bệnh do bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, chỉ khoảng 5% di truyền.
Trẻ mắc bệnh Down thường có đặc điểm như: lưỡi như bị thò ra, mắt lệch về phía góc trong, mặt có các nếp gấp. Phần ót của đầu thẳng và 2 tai không bình thường. Bé khá yếu ớt, 2 bàn tay, bàn chân ngắn và bè. Lòng bàn tay, bàn chân có nếp gấp ngang. Thêm vào đó bé có thể bị tim bẩm sinh hoặc bị tâm thần. Tuy vậy bệnh Down cũng được chia ra thành nhiều cấp độ và có nhiều trẻ mắc hội chứng Down vẫn bình thường gần như các bé khác, 1 số trẻ còn có thể sống độc lập nhờ vào sự hỗ trợ và giáo dục ân cần của cha mẹ ngay từ bé.
2. Hội chứng bàn chân vẹo
Có thể được phát hiện qua siêu âm ngay từ giai đoạn bào thai, hội chứng bàn chân vẹo chủ yếu do di truyền và chiếm tỷ lệ 1/1000 ca sinh. Đây là dị tật chiếm tỷ lệ cao nhất so với các dị tật khác ở cơ quan vận động. Bé sinh ra với 1 hoặc cả 2 chân có lòng bàn chân quay xuống và quay vào trong, hoặc quay lên trên và quay ra ngoài.
Cách điều trị phổ biến là thực hiện bó bột nhằm nắn chỉnh dáng bàn chân và chân cho bé, gồm các lần nắn chỉnh nhẹ nhàng bàn chân, rồi bó bột từ bàn chân lên đến đùi. Các lần nắn bó bột cách nhau 1 tuần, được lặp lại trong 5 – 8 tuần nhằm chỉnh dần các xương vào đúng vị trí. Để tránh tái phát, sau khi nắn và bó bột, bé sẽ được cho mang 1 đôi giày cao cổ, hở các ngón chân và gắn vào 1 thanh kim loại nhằm giữ bàn chân xoay ra ngoài, kết hợp tập luyện thêm để phục hồi chức năng. Thời điểm điều trị lý tưởng là sau khi sinh bé từ 1 – 2 tuần, vì đây là lúc các gân, dây chằng của bàn chân còn mềm dẻo.
3. Chứng lỗ niệu lệch cao và thấp
Xuất hiện ở bé trai với tỷ suất 1/1000. Với chứng lỗ niệu lệch cao thì lỗ dẫn tiểu nằm phía bên trên của dương vật, dương vật có thể cong lên trên, còn với chứng lỗ niệu lệch thấp, lỗ dẫn tiểu lại nằm ngay phía dưới qui đầu và dương vật có thể cong xuống dưới. Một hình thức lỗ niệu lệch thấp nghiêm trọng nhưng hiếm gặp là lỗ niệu nằm giữa 2 tinh hoàn và hậu môn, do đó bộ phận sinh dục của bé có thể giống như bé gái. Hầu hết các dị tật này đều có thể can thiệp bằng phẫu thuật sớm, với tỷ lệ thành công cao mà không ảnh hưởng đến chức năng tiểu tiện và hoạt động tình dục sau này.
4. Tật sứt môi và hở hàm ếch
Tại Việt Nam, dị tật sứt môi, hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh khá phổ biến, với tỷ lệ khoảng 1/800 – 1000 ca sinh. Dị tật này xảy ra do sự phát triển không đầy đủ của phần môi trên, vòm miệng, hoặc cả hai, và có thể được phát hiện qua siêu âm trong thai kì. Hầu hết các trường hợp không xác định được nguyên nhân chính xác, tuy nhiên các bác sĩ tin rằng dị tật này là sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường (như mẹ sử dụng một loại thuốc nào đó, mẹ bệnh, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai …). Nguy cơ trẻ mắc bệnh này càng cao khi tiền sử gia đình có người mắc tật sứt môi, hở hàm ếch.
Các khuyết tật này có thể làm bé bú khó, chỗ hở có thể dẫn sữa vào đường mũi làm bé bị sặc và ngạt thở. Ngoài ra, trẻ còn có thể mắc thêm các bệnh về răng như thiếu, thừa, dị hình, răng mọc lộn xộn .v.v…, đặc biệt rất dễ bị nhiễm trùng tai. Thông thường, trẻ sẽ được phẫu thuật để kiến tạo lại môi trong vòng 12 – 18 tháng sau sinh để sửa chữa khiếm khuyết và cải thiện hình thể khuôn mặt.
5. Bệnh tim bẩm sinh (chứng thông liên thất)
Thông liên thất là hình thức thông thường nhất của chứng tim bẩm sinh, có thể phát hiện qua siêu âm trong thai kỳ, hoặc thường khoảng 4 tuần sau sinh sẽ xuất hiện các triệu chứng như sắc xanh xanh trên da, đặc biệt da xung quanh miệng, bé thở yếu hoặc thở khó, hay không thể thở được lúc đang bú. Nguyên nhân là do quá trình phát triển thai nhi gặp trục trặc dẫn đến 1 lỗ nhỏ xuất hiện trong vách tim, là vách ngăn giữa 2 tâm thất phải và trái, làm các tâm thất được thông với nhau thay vì phải ngăn cách ra.
Bệnh có thể gặp ở 2 – 6 trẻ/1000 ca sinh, chiếm tỷ lệ khoảng 30 – 60% trẻ sơ sinh. Thường trẻ mắc dị tật này không cần mổ do cái lỗ ấy sẽ bít lại 1 cách tự nhiên, chỉ can thiệp phẫu thuật trong các trường hợp: thông liên thất kích thước lớn, thông liên thất có tăng áp lực động mạch phổi trung bình, thông liên thất vùng phễu v.v…
6. Nứt đốt sống
Mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng tỷ lệ trẻ sinh ra mang dị tật nứt đốt sống tại Việt Nam Khá cao, khoảng 1/ 250 – 500 ca sinh. Nứt đốt sống là một dị tật ống thần kinh xảy ra do 1 vài đốt xương sống không khép kín trên tủy sống làm lộ tủy sống, màng và dịch não tủy dưới dạng 1 “túi thần kinh” mềm sẫm màu mọc ở trên lưng dọc theo cột sống. Túi này được phủ 1 lớp màng mỏng nên có thể bị rò rỉ làm thoát dịch não tủy ra ngoài. Nứt đốt sống được chia thành 2 dạng: nứt đốt sống dạng đóng là dạng nhẹ nhất, biểu hiện ở việc xuất hiện đám lông bất thường, hoặc có tình trạng tụ mỡ dưới da, một vết lõm hoặc vết chàm phía trên da vùng đốt sống bị nứt; nứt đốt sống dạng mở bao gồm 2 loại là thoát vị màng não và thoát vị màng não – tủy.
Người mẹ thiếu axit folic trước và trong thai kỳ, gia đình có tiền sử bị dị tật ống thần kinh, mẹ dùng 1 số loại thuốc khi mang thai, mẹ bị tiểu đường thai kì hoặc trong những tháng đầu mang thai, mẹ bị tăng nhiệt độ cơ thể do sốt cao, tắm hơi, tắm trong bồn nước nóng v.v… là những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tật nứt đốt sống ở trẻ. Nứt đốt sống gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng đối với sức khỏe của bé như dễ bị nhiễm trùng, viêm màng não, co cơ, bị liệt, bàn chân bị khèo, khó kiểm soát đại tiểu tiện, não úng thủy, tổn thương não (dẫn đến mù, chậm trí, động kinh hoặc bại não), dị ứng chất latex (nhựa cao su) v.v…Trẻ sinh ra bị tật nứt đốt sống sẽ có nhiều cơ hội sống nếu được mổ sớm trong vòng 48 giờ sau sinh, kết hợp điều trị vật lý trị liệu, thần kinh, tiết niệu, tiêu hóa v.v…
Có thể phòng ngừa tật nứt đốt sống và các dị tật ống thần kinh nói chung bằng cách bổ sung axit folic trước khi thụ thai 1 tháng và kéo dài suốt 3 tháng đầu của thai kì, khoảng từ 0,4 – 1 mg/ngày. Với những mẹ có nguy cơ cao sinh con bị loại dị tật này như đã sinh con bị dị tật ống thần kinh, đang sử dụng thuốc chống động kinh v.v… cần dùng liều cao hơn theo đúng chỉ định của bác sĩ.
7. Hậu môn không lỗ
Dù là dị tật hiếm gặp, với tỷ lệ 1/5000 trẻ sơ sinh, nhưng hậu môn không lỗ vẫn là loại dị tật gây nhiều hoang mang cho các bậc phụ huynh nếu chẳng may bé sinh ra mắc phải tật này. Đến nay khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể của tật hậu môn không lỗ, nhưng tỷ lệ mẹ bị nhiễm virus, tiếp xúc với tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ sinh con bị tật này khá cao.
Hậu môn không lỗ là tình trạng hậu môn bị bít lại, hoặc do 1 màng da mỏng bao lấy lỗ ra, hoặc bởi vì ống nối giữa hậu môn và ruột già không phát triển. Túi trực tràng cũng có thể nối với âm đạo, với niệu đạo hoặc bàng quang. Khi phát hiện dị tật này, ngay lập tức phải được can thiệp bằng phẫu thuật vì để lâu có thể ảnh hưởng đến tính mạng của bé.
Xét nghiệm thai kỳ để hạn chế dị tật thai nhi
Dị tật khi mang thai thường để lại những nỗi đau và sự hối hận cho cha mẹ, thậm chí là những nguy cơ nguy hiểm không đáng có. Tuy nhiên các bạn cũng nên biết rằng có khá nhiều khuyết tật có thể phát hiện trong thời gian bà mẹ mang thai. Tuy nhiều khuyết tật không thể chữa được, nhưng một số có thể điều trị bằng thuốc, phẫu thuật, hay chế độ ăn uống của bà mẹ…
Thông thường, các khuyết tật ở thai nhi được phát sinh bởi một lỗi trong quá trình hình thành và phát triển của các cơ quan chức năng như tim, thận, gan, não, ống tủy sống, xương, cơ, hệ nội tiết hay tiêu hóa. Phần lớn các khuyết tật bẩm sinh xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu thai nghén của bà mẹ.
Những yếu tố nguy cơ tương đối rõ ràng bao gồm:
Mẹ lớn tuổi trên 35 khi sinh con
Bố trên 50 tuổi khi sinh con
Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh
Có con trước bị khuyết tật bẩm sinh
Sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai
Đái tháo đường khi mang thai
Và một số nguyên nhân khác
Để phát hiện dị tật ở thai nhi, các bác sĩ chuyên khoa có thể đưa ra nhiều câu hỏi tập trung vào: Tuổi của bố mẹ, tiền sử gia đình, bệnh của mẹ khi mang thai hay tiền sử tiếp xúc với một số hóa chất độc hại…
Khi sản phụ có tiền sử gia đình khuyết tật, cần làm một số xét nghiệm tầm soát. Khi các xét nghiệm tầm soát chỉ ra nguy cơ, các xét nghiệm chẩn đoán sẽ được tiến hành để xác định tình trạng bệnh tật. Nếu các kết quả của xét nghiệm tầm soát chỉ ra rằng: Người phụ nữ có nguy cơ cao dẫn đến khuyết tật bẩm sinh cho thai nhi, bà mẹ sẽ được yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm chẩn đoán bao gồm: Siêu âm thai nhi chi tiết trên siêu âm 3 chiều, sinh thiết mẫu gai rau thai, chọc dò nước ối và xét nghiệm máu cuống rốn của thai.
Hãy luôn ghi nhớ để làm đầy đủ các xét nghiệm và khám thai định kỳ để giúp tầm soát các dị tật của thai nhi và yên tâm đợi chờ đến ngày đón bé yêu chào đời.
Cách phòng tránh nguy cơ thai dị tật
Bệnh tật, hóa chất và các chất kích thích
- Rượu, cocain, chì, axit cacbônát (một chất hóa học có trong thuốc trừ sâu), thủy ngân, chất lithium (một chất hóa học gây ức chế protein, tiêu diệt tế bào), tetracycline, một số thuốc kháng sinh…
- Bệnh truyền nhiễm: Rubella, giang mai, thủy đậu…
- Các nguồn phóng xạ nguy hiểm cho sức khỏe con người nói chung, vì thế chúng cũng cực kỳ độc hại cho bà bầu.
- Viên Aspirin: Các nhà khoa học đã chứng minh rằng, Aspirin và một số thuốc giảm đau có nguy cơ làm tăng tỷ lệ sảy thai, nhất là giai đoạn đầu của thai kỳ. Thuốc còn có thể làm thai già tháng, chuyển dạ kéo dài và gây nhiều biến chứng lên bé sơ sinh ở ba tháng cuối của thai kỳ. Asprin cũng làm tăng nguy cơ chảy máu ở bà bầu. Vì thế, bạn không nên tùy ý sử dụng asprin hay bất kỳ một loại thuốc giảm đau nào để điều trị đau đầu, cảm sốt… nếu chưa có ý kiến của bác sĩ.
- Chất histamin: Đây là một chất hóa học nguy hiểm được nha sĩ dùng trong quá trình hàn răng. Ngoài ra, một số thuốc nhỏ mũi, nhỏ mắt có chứa histamin, bà bầu cũng nên tránh sử dụng.
- Chất Iod: Một hóa chất có trong một số thuốc trị ho. Iod có thể làm suy chức năng giáp trạng ở thai nhi.
- Chất sơn móng tay: Nhiều thai phụ có cảm giác choáng váng, chóng mặt khi phải tiếp xúc hay làm việc trong môi trường nhiều hóa chất mỹ phầm như các cửa hàng, dịch vụ làm đẹp. Các nghiên cứu khoa học chỉ ra rằng, một số độc tố có trong nhiều loại sơn móng tay có thể gây nên tình trạng đau đầu, thậm chí sảy thai ở bà mẹ.
- Nước uống chứa lâu trong bình nhựa: Bà bầu không nên sử dụng các loại nước, bao gồm cả nước đun sôi để nguội chứa trong bình nhựa quá 1 tuần lễ. Nước uống để trong thời gian dài có thể là môi trường phát sinh nhiều loại vi khuẩn gây hại, hơn nữa, một số hóa chất từ nhựa cũng có khả năng phân hủy, hòa tan, gây nhiễm độc nước. Nếu muốn sử dụng tiếp, tốt nhất bạn nên đun sôi lại nước lọc trong bình một lần nữa.
- Chất nhuộm tóc: Chứa coaltar hay một số chất hóa học rất độc khác có thể gây sảy thai. Ngày nay, trên thị trường xuất hiện nhiều loại thuốc nhuộm tóc có nồng độ hóa chất và có chỉ dẫn là an toàn với sức khỏe, nhưng bạn vẫn nên cẩn thận.
- Hóa chất tẩy rửa: Nếu có điều kiện, bạn nên nhờ người khác giúp lau chùi, nhất là tẩy rửa nhà vệ sinh, nhà bếp… trong suốt thời gian mang thai. Không phải tất cả các loại hóa chất tẩy rửa đều nguy hiểm, tuy nhiên, mùi vị của chúng thường rất mạnh, có thể làm bạn mệt mỏi, đau đầu… Trường hợp phải lau chùi, bạn nên nhớ đeo khẩu trang, găng tay và làm việc trong môi trường thoáng khí.
Ngoài ra, bạn cũng cần thận trọng, tránh các loại thuốc diệt côn trùng và thuốc diệt ruồi muỗi.
- Mỹ phẩm trang điểm: Chất phthalates dùng trong các mỹ phẩm, như thuốc đánh móng tay và nước hoa, có thể gây ra tật bẩm sinh khi nghiên cứu trên loài vật, tuy chưa có bằng chứng về việc chất này làm hại con người nhưng các bác sĩ khuyến cáo bạn vẫn nên cẩn thận.
- Thai phụ nên tránh dùng loại kem trị mụn có tên Retin A hay Accutane.
- Không nên sử dụng kem dưỡng da, sản phẩm chống lão hóa chứa nhiều vitamin K và E, bởi chúng chưa được thử nghiệm về giới hạn an toàn trong khi mang thai.
- Thuốc trừ sâu và các loại sơn: Chứa nhiều chất hóa học Deet có hại cho sức khỏe, khiến bạn buồn nôn, nhức đầu, thậm chí làm thai nhi chậm phát triển. Tốt nhất, bạn không nên tự mình sơn nhà hay phun thuốc trừ sâu. Nếu phải tiếp xúc trong môi trường này, bạn nên mặc áo dài tay, đeo khẩu trang hay các trang phục bảo hộ khác.
Các hóa chất này có thể lưu trên quần áo hay cư trú trên da, vì vậy bạn nên thay quần áo và tắm rửa sạch sẽ sau đó.
Lưu ý trong ăn uống
- Tránh sử dụng các loại cá có nguồn thủy ngân cao như cá mập, cá kiếm, cá thu, cá cờ…
- Sử dụng một lượng nhỏ các loại cá có lượng thủy ngân thấp như cá hồi, cá ngừ, cá polắc, cá trê…
- Không ăn các loại củ, quả mọc mầm, vì chúng thường chứa nhiều chất độc; các sản phẩm sữa, bơ, phômai chưa qua tiệt trùng; cá, thịt, trứng còn tái; thức ăn ôi thiu, mốc, có mùi lạ; uống rượu; thực phầm nhiều caffein, cocain…
- Nên rửa tay, các dụng cụ chế biến và đựng thức ăn thật sạch sẽ. Nên đi khám sức khỏe tổng quát trước khi mang thai để bác sĩ có thể phát hiện và điều trị dứt điểm, nếu bạn mắc phải các bệnh truyền nhiễm hay các bệnh lây qua đường tình dục.
Lưu ý: Một số nguồn độc tố trên có khả năng lưu lại trên cơ thể bạn trong một thời gian tương đối dài, kể cả khi bạn chưa mang thai. Vì vậy, đây cũng là lưu ý có tính chất khái quát dành cho sức khỏe con người, đặc biệt là phụ nữ có thai và những người chuẩn bị mang thai.
0 nhận xét:
Đăng nhận xét